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華大基因是世界領(lǐng)先的基因組學(xué)中心，致力于通過(guò)科學(xué)、技術(shù)及產(chǎn)業(yè)的相互推動(dòng)開(kāi)展人類健康、農(nóng)業(yè)、環(huán)境和相關(guān)領(lǐng)域的研究與應(yīng)用。

作為參與'國(guó)際人類基因組計(jì)劃1%項(xiàng)目'的中國(guó)科學(xué)團(tuán)隊(duì)，華大基因以其高質(zhì)量的測(cè)序及基因組分析能力奠定了中國(guó)基因組科學(xué)在國(guó)際上的領(lǐng)先地位。13年的發(fā)展中，華大先后完成了國(guó)際人類單倍型圖(HAPMAP)計(jì)劃10%、炎黃基因組計(jì)劃100%等多項(xiàng)具有國(guó)際先進(jìn)水平的科研工作，在世界130多個(gè)頂端學(xué)科雜志上發(fā)表文章，并與世界領(lǐng)先的研究機(jī)構(gòu)、生物技術(shù)和制藥公司建立了長(zhǎng)期友好的合作關(guān)系。

同時(shí)，華大基因正在以高通量測(cè)序?yàn)榇淼纳锛夹g(shù)和以高性能計(jì)算為主體的信息技術(shù)，廣泛應(yīng)用于醫(yī)藥健康、現(xiàn)代農(nóng)業(yè)及新生物能源等高速發(fā)展的市場(chǎng)，最大化地運(yùn)用基因組技術(shù)服務(wù)社會(huì)、創(chuàng)造效益。

醫(yī)學(xué)健康作為重中之重，依托華大基因全球領(lǐng)先的生物技術(shù)力量，將人類基因組研究成果應(yīng)用于健康領(lǐng)域而建立的臨床醫(yī)學(xué)平臺(tái)，全面覆蓋個(gè)體化、預(yù)測(cè)、干預(yù)、參與'4P醫(yī)學(xué)'實(shí)踐，建立基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，推動(dòng)基因技術(shù)的臨床應(yīng)用，致力于降低出生缺陷及重大疾病對(duì)人類健康的危害。 日前，以高通量測(cè)序儀、質(zhì)譜儀、高性能計(jì)算機(jī)為核心技術(shù)支撐，華大已針對(duì)唐氏綜合征等染色體疾病、單基因病、遺傳性耳聾、地中海貧血、新生兒遺傳代謝病、白血病、宮頸癌、乙肝等多種疾病開(kāi)發(fā)了先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù);形成貫穿生命發(fā)生、孕育、出生與成長(zhǎng)等過(guò)程的篩查與診斷技術(shù)體系，在靈敏度、準(zhǔn)確性、安全性等方面均比傳統(tǒng)技術(shù)有明顯優(yōu)勢(shì)。未來(lái)華大將繼續(xù)前沿科研成果轉(zhuǎn)化為擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)、技術(shù)領(lǐng)先的基因檢驗(yàn)項(xiàng)目，并積極回饋社會(huì)，為人民健康保駕護(hù)航。